Coupling metabolomics and exome sequencing reveals graded effects of rare damaging heterozygous variants on gene function and human traits
Scherer N, Fässler D, Borisov O, Cheng Y, Schlosser P, Wuttke M, Haug S, Li Y, Telkämper F, Patil S, Meiselbach H, Wong C, Berger U, Sekula P, Hoppmann A, Schultheiss UT, Mozaffari S, Xi Y, Graham R, Schmidts M, Köttgen M, Oefner PJ, Knauf F, Eckardt KU, Grünert SC, Estrada K, Thiele I, Hertel J, Köttgen A.
Nat Genet. 2025; doi: 10.1038/s41588-024-01965-7.
More