Menschen, die mit einem angeborenen Immundefekt zur Welt kommen, können sich nicht ausreichend gegen eindringende Krankheitserreger wehren und sind somit für Infektionskrankheiten besonders anfällig. Die ersten Symptome, hauptsächlich Infektionen, können jederzeit im Laufe eines Lebens auftreten – von der Geburt bis zum späten Erwachsenenalter.
Doch wie viele Personen betrifft dies in Deutschland? Welche der rund 200 bekannten Formen eines Immundefektes haben sie? Und wie kann man ihnen besser helfen? Um solche Fragen beantworten zu können, werden seit dem Jahr 2009 Daten von Patientinnen und Patienten im deutschen Nationalen Register für Primäre Immundefekte (PID-NET Register) gesammelt.
Daten analysiert und veröffentlicht
Prof. Dr. Bodo Grimbacher und sein Team haben die von den dokumentierten Zentren im PID-NET Register gesammelten Daten analysiert und nun im wissenschaftlichen Journal "Frontiers in Immunology" veröffentlicht. Grimbacher arbeitet am Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg und ist Mitglied des Exzellenzclusters CIBSS – Centre for Integrative Biological Signalling Studies der Universität Freiburg und des Exzellenzclusters RESIST – Resolving Infection Susceptibility der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH).
2.300 Menschen in Deutschland mit angeborener Immunschwäche
Die Studie des Teams ergab, dass in Deutschland von 100.000 Einwohner*innen mindestens 2,7 eine angeborene Immunschwäche haben, das entspricht rund 2.300 Menschen. Die meisten von ihnen haben zu wenige funktionierende Antikörper, andere haben eine sogenannte Immundysregulation – häufig eine Autoimmunerkrankung. "Die Ergebnisse werden letztendlich zu schnelleren Diagnosen und besseren Behandlungen führen", sagt Grimbacher. Die Daten der Publikation beziehen sich auf Juli 2017. Inzwischen ist die registrierte Patient*innenzahl auf mehr als 3.200 gestiegen.
Unterschiedliche Symptome
"Die Analyse zeigt, mit welch unterschiedlichen Symptomen Patient*innen mit angeborenen Störungen des Immunsystems krank werden können. Dies zeigt sich ja auch an der großen Bedeutung, die diese Erkrankung mit mehr als 50 Prozent im Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der MHH darstellen", sagt Prof. Reinhold E. Schmidt, Direktor der MHH-Klinik für Immunologie und Rheumatologie.
Originalpublikation
El-Helou, S.M., Biegner, A., Bode, S., Ehl, S.R., …, Grimbacher, B. (2019). The German National Registry of Primary Immunodeficiencies (2012–2017). In: Front Immunol. DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.01272